Синдром Дауна: признаки у новорождённых, диагностика и особенности патологии. Даун признаки


Ребенок даун - что это значит? Признаки и симптомы синдрома Дауна

Слово "даун" в современном обществе чаще используется как оскорбление. В связи с этим многие матери с замиранием сердца ждут результатов УЗИ, боясь тревожных симптомов. Ведь ребенок даун в семье - это тяжелое испытание, требующее физического и психологического напряжения. Так что же такое синдром Дауна? Каковы его признаки и симптомы?

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна - эта генетическая патология, врожденная хромосомная аномалия. Она сопровождается отклонением некоторых медицинских показателей и нарушением нормального физического развития. Важно отметить, что слово "болезнь" здесь не применимо, так как речь идет о наборе характерных признаков и определенных черт, т.е. о синдроме.

Самые первые упоминания о синдроме предположительно отмечались 1500 лет назад. Именно такой возраст приписывают останкам ребенка с признаками синдрома дауна, найденным в некрополе французского города Шалон-сюр-Сон. Захоронение ничем не отличалось от обычных, из чего можно заключить, что люди с подобными отклонениями не подвергались давлению общественности.

Впервые синдром Дауна был описан в 1866 году британским медиком Джоном Лэнгдоном Дауном. Тогда ученый назвал это явление "монголизмом". Спустя некоторое время патология была названа именем первооткрывателя.

Каковы причины?

О причинах, по которым появляются дети с синдромом Дауна, стало известно лишь в 1959 году. Тогда французским ученым Жераром Леженом была доказана генетическая обусловленность этой патологии.

Оказалось, что истинная причина синдрома - появление дополнительной пары хромосом. Она формируется еще на этапе оплодотворения. В норме у здорового человека в каждой клетке находится 46 пар хромосом, в половых клетках (яйцеклетка и и сперматозоиды) их ровно половина - 23. Но во время оплодотворения яйцеклетка и сперматозоид сливаются, их генетические наборы объединяются, образуя новую клетку - зиготу.

Вскоре зигота приступает к делению. Во время этого процесса наступает момент, когда количество хромосом в готовой разделиться клетке удваивается. Но они сразу расходятся к противоположным полюсам клетки, после чего та разделяется пополам. Вот тут и происходит ошибка. Когда расходится 21-я пара хромосом, она может "прихватить" с собой еще одну. Зигота продолжает многократно делиться, формируется зародыш. Так появляются дети с синдромом Дауна.

Формы синдрома

Различают три формы синдрома Дауна в зависимости от особенностей генетических механизмов их возникновения:

  • Трисомия. Это классический случай, его встречаемость - 94 %. Возникает, когда происходит нарушение при расхождении 21 пары хромосом во время деления.
  • Транслокация. Такая разновидность синдрома Дауна встречается реже, всего в 5 % случаев. При этом происходит перенос части хромосомы или целого гена в другое место. Генетический материал может "перепрыгивать" с одной хромосомы на другую, либо в пределах одной и той же хромосомы. В появлении такого синдрома решающую роль играет генетический материал отца.
  • Мозаицизм. Самая редко возникающая форма синдрома, встречается только в 1-2 % случаев. При таком нарушении часть клеток тела содержит нормальный набор хромосом - 46, а другая часть - увеличенный, т.е. 47. Дети-дауны с мозаичным синдромом могут мало отличаться от своих сверстников, но немного отставать в умственном развитии. Обычно такой диагноз трудно подтвердить.

Проявление синдрома

Наличие у ребенка синдрома Дауна легко распознать сразу после рождения. Нужно обратить внимание на следующие признаки:

  • голова небольших размеров, плоский затылок;
  • плоское лицо, приплюснутая переносица;
  • маленькие подбородок, рот, уши;
  • глаза с характерной складкой и косым разрезом;
  • часто приоткрыт рот;
  • короткие конечности, пальцы, шея;
  • ослаблен мышечный тонус;
  • ладошки широкие с поперечной кожной (обезьяньей) складкой.

Чаще всего новорожденные с синдромом Дауна распознаются по этим признакам. Их может определить не только специалист, но и обычный человек. Затем диагноз подтверждается более детальным осмотром и рядом анализов.

Чем опасен синдром?

Если в семье родился даун, нужно отнестись к этому с должным вниманием. Как правило у таких детей, помимо внешних признаков, развиваются серьезные патологии:

По этим причинам ребенок-даун чаще подвержен детским инфекциям, страдает легочными болезнями. Кроме того, его рост сопряжен с отставанием в умственном и физическом развитии. Замедленное формирование пищеварительной системы может повлечь за собой снижение активности ферментов и трудности в усвоении пищи. Часто ребенок-даун нуждается в сложной операции на сердце. Кроме того, у него могут развиваться дисфункции других внутренних органов.

Иногда избежать неприятных последствий помогают вовремя принятые меры. Поэтому важны своевременные обследования еще на стадии внутриутробного развития будущего ребенка.

Группы риска

В среднем частота встречаемости синдрома Дауна - 1:600 (1 ребенок на 600). Однако эти показатели разнятся в зависимости от многих факторов. Дети дауны часто рождаются у женщин после 35 лет. Чем старше женщина, тем больше риск появления ребенка с отклонениями. Поэтому матерям от 35 лет очень важно проходить все необходимые медицинские обследования на разных стадиях беременности.

Однако рождение детей с синдромом Дауна происходит и у матерей до 25 лет. Выяснено, что причинами этого могут быть также возраст отца, наличие близкородственных браков и, как ни странно, возраст бабушки.

Диагностика

Сегодня диагностировать синдром Дауна можно уже на стадии беременности. Так называемый "анализ на дауна" включает целый комплекс исследований. Все методы диагностики до момента рождения называют пренатальными и условно разделяются на две группы:

  • инвазивные - предполагающие хирургическое вторжение в околоплодное пространство;
  • неинвазивные - без проникновения в организм.

К первой группе методов относят:

  • Амниоцентез. Специальной иглой производят забор околоплодных вод. Клетки, содержащиеся в этой жидкости, подвергают генетическому исследованию на наличие хромосомных отклонений. Теоретически метод может нести опасность будущему плоду, поэтому назначают его не всем.
  • Забор небольшого количества ткани (биопсия), составляющей оболочку плода (хорион). Считается, что полученный материал дает более достоверный результат при генетических исследованиях.

Ко второй группе методов относят более безопасные, например, УЗИ и биохимические исследования. Синдром Дауна на УЗИ обнаруживают начиная с 12-ой недели беременности. Обычно такое исследование совмещают с анализами крови. Если есть риск, что у женщины родится ребенок даун, ей необходимо пройти целый комплекс обследований.

Можно ли предотвратить?

Предотвратить появление ребенка с синдромом Дауна можно только до начала зачатия путем генетического обследования матери и отца. Специальные тесты покажут степень риска возникновения хромосомной патологии у будущего плода. При этом учитываются многие факторы - возраст матери, отца, бабушки, наличие браков с кровными родственниками, случаи рождения детей даунов в семье.

Узнав о проблеме на раннем сроке, женщина вправе самостоятельно принять решение о судьбе плода. Воспитание ребенка с синдромом Дауна - очень сложный и трудоемкий процесс. Всю жизнь такой ребенок будет нуждаться в высококачественной медицинской помощи. Однако не следует забывать, что даже дети с такими отклонениями могут полноценно учиться в школе и достигнуть успеха в жизни.

Существует ли лечение?

Считается, что синдром Дауна не поддается лечению, так как это генетическое заболевание. Однако есть способы ослабить его проявления.

Дети с синдромом Дауна нуждаются в повышенной заботе. Наряду с высококвалифицированной медицинской помощью, им необходимо должное воспитание. Они долгое время не могут научиться самостоятельно ухаживать за собой, поэтому необходимо прививать им эти навыки. Кроме того, им необходимы постоянные занятия с логопедом и врачом-физиотерапевтом. Существуют специально разработанные программы реабилитации для таких детей, помогающие им в развитии и адаптации в обществе.

Такая современная научная разработка как лечение стволовыми клетками может компенсировать отставание в физическом развитии ребенка. Терапия может нормализовать рост костей, развитие головного мозга, наладить полноценное питание внутренних органов, усилить иммунитет. Введение стволовых клеток в организм ребенка начинают сразу после его рождения.

Есть сведения об эффективности продолжительного лечения некоторыми препаратами. Они улучшают обмен веществ и положительно влияют на развитие ребенка с синдромом Дауна.

Даун и общество

Детям с синдромом Дауна очень трудно адаптироваться в обществе. Но при этом им крайне необходимо общение. Дети дауны очень доброжелательны, легко идут на контакт, позитивны, несмотря на перепады настроения. За эти качества их нередко называют "солнечными детьми".

В России отношение к детям, страдающим хромосомной аномалией, не отличается доброжелательностью. Ребенок, отстающий в развитии, может стать предметом насмешек среди своих сверстников, что пагубно скажется на его психологическом развитии.

Люди с синдромом Дауна будут испытывать трудности в течение всей жизни. Им не просто попасть в детский сад, в школу. Они испытывают трудности при устройстве на работу. Им нелегко завести семью, но даже если это удается, возникают проблемы с возможностью завести детей. Мужчины дауны бесплодны, а у женщин повышен риск рождения больного потомства.

Однако люди с синдромом Дауна могут вести полноценную жизнь. Они способны к обучению, несмотря на то, что этот процесс протекает у них гораздо медленнее. Среди таких людей есть много талантливых актеров, для которых в 1999 был создан Театр Простодушных в Москве.

fb.ru

Синдром Дауна - причины, симптомы, диагностика и лечение

Синдром Дауна - аутосомный синдром, при котором кариотип представлен 47 хромосомами за счет дополнительной копии хромосомы 21-ой пары. Синдром Дауна регистрируется с частотой 1 случай на 500-800 новорожденных. Соотношение полов среди детей с синдромом Дауна составляет 1:1. Впервые синдром Дауна описал английский педиатр Л. Даун в 1866 г., однако хромосомная природа и суть патологии (трисомия по хромосоме 21) была выявлена почти столетие спустя. Клиническая симптоматика синдрома Дауна разнообразна: от врожденных пороков развития и отклонений в умственном развитии до вторичного иммунодефицита. Детям с синдромом Дауна требуется дополнительная медицинская помощь со стороны различных специалистов, в связи с чем они составляют особую категорию в педиатрии.

Причины синдрома Дауна

В норме клетки человеческого организма содержат по 23 пары хромосом (нормальный женский кариотип 46,XX; мужской - 46,XY). При этом одна из хромосом каждой пары наследуется от матери, а другая – от отца. Генетические механизмы развития синдрома Дауна кроются в количественном нарушении аутосом, когда к 21-ой паре хромосом присоединяется дополнительный генетический материал. Наличие трисомии по 21-ой хромосоме определяет черты, характерные для синдрома Дауна.

Появление дополнительной хромосомы может быть обусловлено генетической случайностью (нерасхождением парных хромосом в овогенезе или сперматогенезе), нарушением клеточного деления уже после оплодотворения либо наследованием генетической мутации от матери или отца. С учетом этих механизмов в генетике различают три варианта аномалии кариотипа при синдроме Дауна: регулярную (простую) трисомию, мозаицизм и несбалансированную транслокацию.

Большинство случаев синдрома Дауна (около 94%) связано с простой трисомией (кариотип 47,XX, 21+ или 47,ХY, 21+). При этом три копии 21-ой хромосомы присутствуют во всех клетках вследствие нарушения разделения парных хромосом во время мейоза в материнской или отцовской половых клетках.

Около 1-2% случаев синдрома Дауна приходится на мозаичную форму, которая обусловлена нарушением митоза только в одной клетке зародыша, находящегося на стадии бластулы или гаструлы. При мозаицизме трисомия 21-ой хромосомы выявляется только в дериватах этой клетки, а остальная часть клеток имеет нормальный хромосомный набор.

Транслокационная форма синдрома Дауна встречается у 4-5% пациентов. В этом случае 21-я хромосома либо ее фрагмент прикрепляется (транслоцируется) к какой-либо из аутосом и при мейозе отходит вместе с ней во вновь образовавшуюся клетку. Наиболее частыми «объектами» транслокации служат хромосомы 14 и 15, реже – на 13, 22, 4 и 5. Такая перестройка хромосом может носить случайный характер или наследоваться от одного из родителей, являющегося носителем сбалансированной транслокации и имеющего нормальный фенотип. Если носителем транслокации выступает отец, то вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 3%, если носительство связано с материнским генетическим материалом, риск возрастает до 10-15%.

Факторы риска рождения детей с синдромом Дауна

Рождение ребенка с синдромом Дауна не связано с образом жизни, этнической принадлежностью и регионом проживания родителей. Единственным достоверно установленным фактором, повышающим риск появление ребенка с синдромом Дауна, является возраст матери. Так, если у женщин до 25 лет вероятность рождения больного ребенка составляет 1:1400, к 35 годам уже 1:400, к 40 годам - 1:100; а к 45 - 1:35. Прежде всего, это связано со снижением контроля за процессом деления клеток и увеличением риска нерасхождения хромосом. Однако, поскольку частота родов у молодых женщин в целом выше, то, по статистике, 80% детей с синдромом Дауна рождается от матерей в возрасте до 35 лет. По некоторым данным, возраст отца старше 42-45 лет также увеличивает риск развития синдрома Дауна у ребенка.

Известно, что при наличии синдрома Дауна у одного из однояйцовых близнецов, эта патология в 100% случаев будет иметься у другого. Между тем, у разнояйцовых близнецов, а также братьев и сестер, вероятность такого совпадения ничтожно мала. Среди прочих факторов риска – наличие в роду лиц с синдромом Дауна, возраст матери моложе 18 лет, носительство транслокации одним из супругов, близкородственнные браки, случайные события, нарушающие нормальное развитие половых клеток или зародыша.

Благодаря проведению преимлантационной диагностики, зачатие с помощью ВРТ (в т. ч. экстракорпорального оплдотворения) значительно снижает риск рождения ребенка с синдромом Дауна у родителей из групп риска, однако полностью не исключает такой возможности.

Симптомы синдрома Дауна

Вынашивание плода с синдромом Дауна сопряжено с повышенным риском выкидыша: самопроизвольное прерывание беременности случается примерно у 30% женщин на сроке 6-8 недель. В остальных случаях дети с синдромом Дауна, как правило, рождаются доношенными, но имеют умеренно выраженную гипоплазию (массу тела на 8-10% ниже средней). Несмотря на различные цитогенетические варианты хромосомной аномалии, большинству детей с синдромом Дауна свойственны типичные внешние признаки, позволяющие предположить наличие патологии уже при первом осмотре новорожденного неонатологом. У детей с синдромом Дауна могут быть выражены все или некоторые из физических характеристик, описанных ниже.

80-90% детей с синдромом Дауна имеют черепно-лицевые дизморфии: уплощенное лицо и переносицу, брахицефалию, короткую широкую шею, плоский затылок, деформацию ушных раковин; новорожденные – характерную кожную складку на шее. Лицо отличается монголоидным разрезом глаз, наличием эпикантуса (вертикальной складки кожи, прикрывающей внутренний угол глаза), микрогенией, полуоткрытым ртом часто с толстыми губами и большим высунутым языком (макроглоссией). Мышечный тонус у детей с синдромом Дауна обычно понижен; имеет место гипермобильность суставов (в т. ч. атланто-аксиальная нестабильность), деформация грудной клетки (килевидная или воронкообразная).

Характерными физическими признаками синдрома Дауна служат кроткие конечности, брахидактилия (брахимезофалангия), искривление мизинца (клинодактилия), поперечная («обезьянья») складка на ладони, широкое расстояние между 1 и 2 пальцами стоп (сандалевидная щель) и др. При осмотре детей с синдромом Дауна выявляются белые пятна по краю радужки (пятна Брушфильда), готическое (аркообразное нёбо), неправильный прикус, бороздчатый язык.

При транслокационном варианте синдрома Дауна внешние признаки проявляются отчетливее, чем при простой трисомии. Выраженность фенотипа при мозаицизме определяется долей трисомных клеток в составе кариотипа.

У детей с синдромом Дауна чаще, чем у других в популяции встречаются ВПС (открытый артериальный проток, ДМЖП, ДМПП, тетрада Фалло и др.), косоглазие, катаракта, глаукома, тугоухость, эпилепсия, лейкоз, пороки ЖКТ (атрезия пищевода, стеноз и атрезия двенадцатиперстной кишки, болезнь Гиршпрунга), врожденный вывих бедра. Характерными дерматологическими проблемами пубертатного периода являются сухость кожи, экзема, угревая сыпь, фолликулит.

Дети с синдромом Дауна относятся к часто болеющим; они тяжелее переносят детские инфекции, чаще страдают пневмониями, средними отитами, ОРВИ, аденоидами, тонзиллитом. Слабый иммунитет и врожденные пороки являются наиболее вероятной причиной гибели детей в первые 5 лет жизни.

У большинства больных с синдромом Дауна имеются нарушения интеллектуального развития - как правило, умственная отсталость легкой или средней степени. Моторное развитие детей с синдромом Дауна отстает от сверстников; имеет место системное недоразвитие речи.

Пациенты с синдромом Дауна склонны к развитию ожирения, запоров, гипотиреоза, гнездной алопеции, рака яичка, раннему началу болезни Альцгеймера и др. Мужчины с синдромом Дауна, как правило, бесплодны; фертильность женщин заметно снижена ввиду ановуляторных циклов. Рост взрослых больных обычно на 20 см ниже среднего. Продолжительность жизни составляет около 50-60 лет.

Диагностика синдрома Дауна

Для дородового выявления синдрома Дауна у плода предложена система пренатальной диагностики. Скрининг I триместра проводится на сроке беременности 11-13 недель и включает выявление специфических УЗИ-признаков аномалии и определение уровня биохимических маркеров (ХГЧ, РАРР-А) в крови беременной. Между 15 и 22 неделями беременности выполняется скрининг II триместра: акушерское УЗИ, анализ крови матери на альфа-фетопротеин, ХГЧ и эстриол. С учетом возраста женщины рассчитывается риск рождения ребенка с синдромом Дауна (точность - 56-70%; ложноположительные результаты - 5%).

Беременным из группы риска по рождению ребенка с синдромом Дауна предлагается прохождение пренатальной инвазивной диагностики: биопсии хориона, амниоцентеза или кордоцентеза с кариотипированием плода и консультация медицинского генетика. При получении данных за наличие у ребенка синдрома Дауна решение вопроса о пролонгации или прерывании беременности остается за родителями.

Новорожденные с синдромом Дауна в первые дни жизни нуждаются в провдении ЭхоКГ, УЗИ брюшной полости для раннего выявления врожденных пороков развития внутренних органов; осмотре детского кардиолога, детского хирурга, детского офтальмолога, детского травматолога-ортопеда.

Медико-педагогическое сопровождение детей с синдромом Дауна

Излечение хромосомной аномалии на сегодняшний день невозможно; любые предлагаемые методы лечения являются экспериментальными и не имеют доказанной клинической эффективности. Однако систематическое медицинское наблюдение и педагогическая помощь детям с синдромом Дауна позволяют добиться успехов в их развитии, социализации и приобретении ими трудовых навыков.

На протяжении всей жизни больные с синдромом Дауна должны находиться под наблюдением специалистов (педиатра, терапевта, кардиолога, эндокринолога, отоларинголога, офтальмолога, невролога и др.) в связи с сопутствующими заболеваниями или повышенным риском их развития. При выявлении тяжелых врожденных пороков сердца и ЖКТ показана их ранняя хирургическая коррекция. В случае выраженного снижения слуха производится подбор слухового аппарата. При патологии органа зрения может потребоваться очковая коррекция, хирургическое лечение катаракты, глаукомы, косоглазия. При гипотиреозе назначается заместительная терапия тиреоидными гормонами и т. д.

Для стимуляции развития моторных навыков показана физиотерапия, занятия ЛФК. Для развития речевых и коммуникативных навыков детям с синдромом Дауна необходимы занятия с логопедом и олигофренопедагогом.

Обучение детей с синдромом Дауна, как правило, осуществляется в специальной коррекционной школе, однако в рамках интегрированного образования такие дети могут посещать и обычную массовую школу. Во всех случаях дети с синдромом Дауна относятся к категории детей с особыми образовательными потребностями, поэтому нуждаются в дополнительной помощи учителей и социальных педагогов, использовании специальных образовательных программ, создании благоприятной и безопасной среды. Важную роль играет психолого-педагогическая поддержка семей, где воспитываются «солнечные дети».

Прогноз и профилактика синдрома Дауна

Возможности обучаемости и социализации лиц с синдромом Дауна различны; они во многом зависят от интеллектуальных способностей детей и от усилий, прилагаемых родителями и педагогами. В большинстве случаев детям с синдромом Дауна удается привить минимальные бытовые и коммуникационные навыки, необходимые в повседневной жизни. Вместе с тем, известны случаи успехов таких пациентов в области изобразительного искусства, актерского мастерства, спорта, а также получения высшего образования. Взрослые с синдромом Дауна могут вести самостоятельную жизнь, овладевать несложными профессиями, создавать семьи.

О профилактике синдрома Дауна можно говорить только с позиции уменьшения возможных рисков, поскольку вероятность рождения больного ребенка существует в любой паре. Акушеры-гинекологи советуют женщинам не откладывать беременность на поздний возраст. Прогнозировать рождение ребенка с синдромом Дауна призвано помочь генетическое консультирование семей и система пренатального скрининга.

www.krasotaimedicina.ru

Причины и признаки синдрома Дауна

Синдром Дауна, также именуемый трисомией 21 – генетическое расстройство, ведущее к когнитивным нарушениям. Патология встречается в среднем у одного из восьмисот новорожденных. Признаки синдрома Дауна находят проявление в задержке развития, которая может быть мягкой или умеренной, формировании характерных черт лица, низком тонусе мышц. Страдающие патологией люди часто имеют заболевания ЖКТ, пороки сердца и другие проблемы.

Причины синдрома Дауна

Название патологии дано в честь Лэнгдона Дауна – доктора, впервые описавшего это расстройство в 1866 году. Врач смог назвать его основополагающие симптомы, однако правильно определить причину патологии ему не удалось. Это случилось только в 1959 году, когда ученые выяснили, что синдром Дауна имеет генетическое происхождение. Каждая человеческая клетка включает 23 пары хромосом, несущих гены, необходимые для нормального развития организма. 23 хромосомы наследуются через яйцеклетку от матери, а пары им составляют 23 хромосомы, наследуемые через сперматозоид от отца. Но бывает так, что ребенок от одного из родителей наследует дополнительные хромосомы. Когда он получает от матери вместо одной 21-й хромосомы две, в общей сложности (учитывая 21-ю хромосому, полученную от отца) их становится три. Это и вызывает синдром Дауна.

Признаки синдрома Дауна

Проявление расстройства может варьироваться от легких до тяжелых форм, но большинство людей с патологией имеют явно выраженные внешние особенности. Итак, внешние признаки синдрома Дауна включают:

Когнитивные нарушения

Дети с таким расстройством имеют нарушения общения. Это проявляется в том, что им с трудом дается обучение. Причем сохраняется такая проблема всю жизнь. До сих пор не совсем ясно то, каким именно образом лишняя 21-я хромосома может оказывать влияние на когнитивное развитие. По размерам мозг человека с синдромом Дауна практически такой же, как и мозг здорового человека. Зато структура его отдельных областей – мозжечка и гиппокампа – несколько изменена. Особенно это проявляется в отношении гиппокампа, который ответственен за память.

Пороки сердца и болезни ЖКТ

Перечисленные выше признаки синдрома Дауна примерно у половины детей сопровождаются также врожденными сердечными пороками. В некоторых случаях для того, чтобы исправить дефекты, требуется хирургическое вмешательство сразу же после рождения. Кроме этого, для детей с таким расстройством характерны многие желудочно-кишечные болезни, особенно часто встречаются трахеопищеводный свищ и атрезия пищевода.

Другие нарушения

Дети, имеющие патологию, предрасположены к таким заболеваниям, как:

  • гипотиреоз;
  • инфантильные спазмы, припадки;
  • средний отит;
  • нарушения слуха и зрения;
  • нестабильность позвоночника в области шеи;
  • ожирение;
  • гиперреактивность и дефицит внимания;
  • депрессии.

Лечение синдрома Дауна

На сегодняшний день способа вылечить расстройство не существует. Можно лишь осуществлять терапию сопутствующих нарушений, например, порока сердца или болезней ЖКТ. Но качество жизни детей с такой патологией все же можно улучшить. Для этого применяются различные методы, в том числе речевая терапия, физическая терапия, трудотерапия.

fb.ru

признаки у новорождённых, диагностика и особенности патологии

На сегодняшний день синдром Дауна – это самое часто встречающееся генетическое отклонение. Фундамент данного заболевания закладывается еще в момент формирования яйцеклетки или сперматозоида. Ребенок, у которого обнаружена такая проблема, имеет немного другой хромосомный набор. Он аномальный. Если у обычного малыша насчитывается 46 хромосом, то у ребенка-дауна – 47.

Фактор риска

Причины появления заболевания еще не до конца изучены. Однако медики со всего мира пришли к единогласному решению. Они утверждают: чем старше женщина, которая рожает, тем выше риск появления на свет ребенка с данным недугом. При этом пол малыша, возраст отца и среда проживания не имеют никакого значения.

Самый опасный возраст для женщины – после тридцати пяти лет. Вероятность рождения малыша с неправильным набором хромосом увеличивается в несколько раз. Особенно это касается семей, у которых уже имеется такой «солнечный малыш». Признаки синдрома Дауна у новорожденного ребенка проявляются еще в утробе матери. На двенадцатой неделе беременности УЗИ может показать патологию. Но это не гарантия того, что малыш родится нездоровым. Точный результат можно узнать только после родов. Но и этого недостаточно. Чтобы подтвердить диагноз или же его исключить, нужно провести специальные обследования. Внешние признаки синдрома Дауна у новорожденных не всегда являются подтверждением отклонения.

Термин «синдром» в медицине означает совокупность признаков, которые проявляются при определенном состоянии человека. В 1866 году ученый и медик Джон Даун сгруппировал комплекс симптомов у определенной группы людей, имеющих данное заболевание. В честь этого человека и назван синдром.

Чаще всего признаки синдрома Дауна у новорожденного заметны сразу после рождения. Такие дети, к сожалению, появляются на свет довольно часто. На каждые семьсот новорожденных приходится один ребенок с синдромом Дауна. При этом у большинства малышей заметны одинаковые признаки:

  • Лицо немного приплюснутое и плоское. Такую же форму имеет затылок.
  • На шее прослеживается кожная складка.
  • Наблюдается пониженный тонус мышц.
  • У малыша разрез глас косой, а их уголки приподняты. Образуется «монгольская складка», или так называемое третье веко.
  • Конечности у ребенка коротковаты, если провести сравнение с другими детьми.
  • У него очень подвижные суставы.
  • Пальцы имеют одинаковую длину, поэтому ладонь кажется широкой и плоской.
  • Ребенок имеет маленький рост. Чаще всего с возрастом появляется лишний вес.

Такими особенностями характеризуется синдром Дауна. Почти все признаки связаны с деформацией черепа и черт лица, а также с нарушениями костной и мышечной ткани. Однако существуют и другие признаки. Они встречаются не так часто.

Менее распространенные признаки

Синдром Дауна (признаки у новорожденных очень часто проявляются уже в младенчестве) можно диагностировать, ориентируясь на иные показатели. Среди них:

  1. Маленький рот и аркообразное узкое нёбо.
  2. Слабый тонус языка: он постоянно высовывается изо рта. Со временем на нем могут образоваться складки.
  3. Маленький подбородок, а также короткий нос и широкая переносица.
  4. Короткая шея.
  5. На ладонях может образоваться горизонтальная складка.
  6. Большой палец на ноге находится на большом расстоянии от других. А на ступне под ним имеется складка.

Эти признаки синдрома Дауна у новорожденного могут проявляться не сразу, а по мере его взросления. Кстати, с возрастом у ребенка часто начинаются проблемы с сердечно-сосудистой системой.

То, что не заметно с первого взгляда

Даже вышеперечисленные признаки не всегда могут гарантировать тот факт, что у малыша имеется синдром Дауна. Признаки у новорожденных могут быть не только явно заметными. Врачи диагностируют еще и внутренние отличия, которые нельзя обнаружить сразу при появлении на свет малыша. В дальнейшем врачам стоит обратить внимание на такие факторы:

  • эпилептические припадки;
  • врожденный лейкоз;
  • помутнение хрусталика и пигментные пятна на зрачках;
  • неправильное строение грудной клетки;
  • заболевания органов пищеварительной и мочеполовой систем.

Все они могут говорить о хромосомной аномалии. Такие признаки синдрома Дауна у малыша встречаются только в десяти случаях из ста. Также у некоторых детей замечено наличие двух родничков. К тому же они очень долго не закрываются. Установлено, что все дети с такой аномалией очень похожи друг на друга. А черты родителей в их внешности обычно не просматриваются.

Диагностика

Существует несколько методик, позволяющих выявить данную аномалию:

  1. С помощью ультразвука определяется размер «воротничка» у плода. Если между одиннадцатой и тринадцатой неделями беременности в этой зоне появляется подкожная жидкость, значит, есть риск возникновения хромосомной аномалии. Однако методика не всегда показывает правильные результаты.
  2. Комбинированный метод. Его суть заключается в том, что проводится ультразвуковое обследование и одновременно берется специальный анализ крови.
  3. Исследование амниотической жидкости. Женщины, у которых с помощью данной манипуляции был обнаружен высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна, должны продолжить дальнейшие исследования для определения точного результата.

Виды отклонения

Признаки и симптомы синдрома Дауна у новорожденного могут отличаться. Принято считать, что отклонение характеризуется не двумя, а тремя копиями двадцать первой хромосомы. Но также существуют и другие формы патологии. О них также очень важно знать. Во-первых, это так называемый семейный синдром Дауна. Он характеризуется прикреплением двадцать первой хромосомы к любой иной. Такое отклонение достаточно редкое. Оно встречается примерно в трех процентах случаев.

Мозаичный синдром проявляется в том случае, когда лишнюю хромосому содержат не все клетки организма. Такая аномалия встречается у пяти процентов пациентов. Еще один тип синдрома – это дублирование части двадцать первой хромосомы. Встречается патология нечасто. Такое отклонение характеризуется делением некоторых хромосом.

Признаки у плода

Достаточно часто встречаются новорожденные дети с синдромом Дауна. Признаки можно опознать не только у появившегося на свет малыша, но и у плода. Данное отклонение, как уже говорилось, можно заметить на УЗИ между двенадцатой и четырнадцатой неделями беременности. В этом случае проверяют не только толщину воротничковой зоны, но и размер носовой кости. Если она слишком маленькая или отсутствует полностью, это говорит о присутствии синдрома. То же можно сказать и о воротничковой зоне, в случае если она шире 2,5 мм.

На более поздних сроках можно заметить не только эту патологию, но и другие. Но пациентки должны понимать, что нельзя точно обнаружить заболевание у плода. Доказано, что 5% признаков, увиденных на УЗИ, могут быть ложными.

Новорожденные дети с синдромом Дауна: признаки у ребенка

Многие родители слишком озадачены внешним видом их малыша. Однако за этим может скрываться множество других серьезных проблем. Такие дети подвержены многим заболеваниям. Они могут страдать от таких недугов:

  • Отставание в умственном и физическом развитии.
  • Нарушения зрения и слуха, которые могут проявиться совершенно неожиданно.
  • Задержки в развитии мелкой моторики.
  • Чрезмерная подвижность костей, суставов и мышц.
  • Очень низкий иммунитет.
  • Проблемы с легкими, печенью и пищеварительной системой.
  • Врожденный порок сердца и заболевания крови, в том числе лейкемия.

Правильное решение

Благодаря современным технологиям, женщина узнает о наличии хромосомных патологий у плода. На раннем сроке мать может прервать беременность, лишив таким образом жизни еще нерожденного малыша. Синдром Дауна не является смертельным заболеванием. А вот мама ребенка может заранее определить его и свою судьбу. На сегодняшний день данная хромосомная аномалия – это достаточно частое явление. Вы можете встретить человека и даже не поверите, что у него обнаружен синдром Дауна. Конечно, воспитывать такого ребенка немного сложнее. Его жизнь будет отличаться от быта других детей. Но никто не говорит о том, что он будет несчастным. Только мать вправе решить его дальнейшую судьбу.

Рекомендации для родителей

Отцу и матери «солнечного малыша» важно помнить следующие истины:

  1. Дети с синдромом Дауна вполне обучаемы, хоть и имеют задержки в развитии. Для этого нужно использовать специальные программы.
  2. Такие дети развиваются намного быстрее, если находятся в коллективе с обычными сверстниками. Лучше, если они воспитываются в семьях, а не в специализированных интернатах.
  3. После школы пациенты с аномалией двадцать первой хромосомы вполне могут получать высшее образование. Не стоит сильно зацикливаться на болезни ребенка.
  4. «Дети солнца» очень добрые и дружелюбные. Они способны искренне любить и создавать семьи. Однако у них очень велик риск рождения ребенка с синдромом Дауна.
  5. Благодаря новым медицинским изобретениям, таким людям можно продлить жизнь до пятидесяти лет.
  6. Не стоит брать на себя вину за появление на свет «солнечного ребенка». Даже вполне здоровые женщины могут родить такого малыша.
  7. Если в вашей семье есть ребенок с данной аномалией, то риск появления такого же малыша составляет примерно один процент.

Синдром Дауна (признаки у новорожденных были указаны в данной статье) позволяет детям расти, развиваться и радоваться жизни. Наша задача – оказать им поддержку, дарить внимание и любовь.

fb.ru

Синдром Дауна - причины, симптомы и лечение генетического заболевания

Вы здесь: Синдром Дауна У вас в браузере отключен java script, вам надо его включить или вы не сможете получить всю информацию по статье «Синдром Дауна и симптомы проявления». Категория: Детские заболевания Просмотров: 26845

Синдром Дауна - основные симптомы:

  • Задержка в развитии
  • Нарушение концентрации внимания
  • Расстройство мышечного тонуса
  • Недостаточность абстрактного мышления
  • Скудность словарного запаса
  • Непропорциональность телосложения
  • Аномальная форма внешнего уха
  • Раскосый разрез глаз
  • Приоткрытый рот
  • Приплюснутый затылок
  • Короткий приплюснутый нос
  • Плоское лицо
  • Укорочённая форма черепа

Наверное, многим людям приходилось слышать о «солнечных детях». Под этим названием подразумеваются дети с синдромом Дауна – генетической болезнью, отличительной чертой которой является наличие 47, а не 46 хромосом в кариотипе. Лишняя хромосома образуется в 21-й паре, превращая эту пару в тройку. Что до распространённости заболевания, то в среднем она составляет 1 к 800–1000.

Из-за чего возникает этот синдром

Так как синдром Дауна – генетическое заболевание, приобрести его в течение жизни нельзя. Увы, однозначного ответа на вопрос, почему рождаются дети с синдромом Дауна, на данный момент нет. Однако вероятность того, что при беременности будет обнаружен синдром Дауна, могут увеличивать следующие факторы:

  • Поздние роды. Если у молодых мамочек 20–25 лет шанс родить ребёнка с синдромом Дауна невелика, а вот после 35 эта вероятность значительно возрастает. Тем, кто задумывается о беременности в столь позднем возрасте, следует учитывать этот факт.
  • Возраст отца. Часто говорят, что риск наличия такой генетической болезни в основном зависит от возраста матери, но играет роль и то, сколько лет отцу: чем старше мужчина, тем выше вероятность появления заболевания.
  • Есть случаи, когда синдром Дауна был обнаружен у близких родственников. Правда, в этом случае риск не столь уж велик: по наследству передаются лишь несколько разновидностей синдрома.
  • Курение. Вредные привычки в целом могут крайне отразиться на здоровье малыша, однако, помимо всего прочего, злоупотребление в период беременности табаком может привести к тому, что у новорождённых диагностируют синдром Дауна. Сюда же относится и пристрастие к алкоголю.
  • Браки между кровными родственниками. Известно, что у ребёнка, который появился у людей с близкими генетическими наборами, высока вероятность проявления генетических заболеваний. Касается это и синдрома Дауна.

Курение во время беременности может привести к рождению ребенка с синдромом Дауна

Также есть предположение, что есть и некоторые другие причины синдрома Дауна, которые могут влиять на вероятность развития болезни. Среди них, к примеру, возраст, в котором бабушка ребёнка родила его мать.

Признаки болезни Дауна

Как правило, болезнь Дауна можно определить внешне. У людей с подобным заболеванием есть множество внешних признаков. Наиболее часто встречаются следующие признаки синдрома Дауна:

  • Раскосый, монголоидный разрез глаз. Вне зависимости от расовой принадлежности родителей, глазки солнечного ребёнка будут вытянутой формы, характерные для людей с монголоидным типом лица. Такие симптомы встречаются примерно у 90% солнечных деток.
  • Плоское лицо. Глаза у людей с болезнью Дауна посажены неглубоко, переносица почти не очерчена.
  • Аномальная форма внешнего уха. У здорового человека форма уха довольно замысловатая, чем-то напоминающая перевёрнутую вниз хвостиком грушу. У людей с синдромом Дауна она представляет собой почти идеальный полукруг.
  • Заметно укорочённая форма черепа, затылок как бы приплюснут. Такие симптомы также являются очень характерными, их видно даже у новорождённых.
  • Слишком короткие по сравнению с остальным туловищем конечности. Часто из-за этого люди с такой болезнью выглядят несколько неуклюже. Голова порой тоже кажется непропорционально маленькой.
  • Слабый мышечный тонус.
  • Нос короткий, приплюснутый.
  • Рот практически всегда слегка приоткрыт.
  • Короткая шея с кожной складкой.

Симптомы синдрома Дауна

Выше были перечислены самые явные и распространённые симптомы данной болезни. Но кроме проявлений самого синдрома, существуют заболевания, которые часто сопутствуют синдрому Дауна. К ним относятся катаракта, порок сердца, косоглазие, аномалии в развитии зубов.

Как проводят диагностику

Выявить у ребёнка синдром Дауна можно ещё до его рождения. Технологии, позволяющие отследить болезнь ещё при беременности матери, позволяют принять решение о дальнейшей судьбе зародыша. Так, по статистике только 10–15% женщин решают оставить ребёнка с подобным заболеванием. Это, в общем-то, объяснимо, ведь уход за ребёнком с таким заболеванием требует немало сил – физических и моральных, денежных средств, времени и терпения. И под силу это далеко не всем. На сегодняшний день для обнаружения на стадии беременности синдрома Дауна проводятся такие исследования:

  • Биохимический анализ крови матери. Вначале проводят тесты, направленные на оценку уровня β-ХГЧ и плазменного протеина А. Во втором триместре беременности делается ещё одно биохимическое исследование, при помощи которого отслеживается уровень β-ХГЧ, АФП (специального гормона, продуцируемого печенью плода) и свободного эстриола. Пониженный уровень АФП с большой вероятностью свидетельствует о том, что у ребёнка присутствует синдром Дауна.
  • Ультразвуковой способ диагностики. Как и в случае с биохимией, понадобится не одно, а несколько исследований. В случае с УЗИ их должно быть как минимум три: примерно в середине или конце каждого триместра беременности. Первое исследование может выявить явные патологии в развитии плода: анэнцефалия, шейная гигрома и т. д. Также определяется толщина воротниковой зоны, которая в норме не должна превышать 3 мм. Второе УЗИ позволяет отследить часто сопровождающий синдром Дауна порок сердца, а также пороки развития головного или спинного мозга, патологии в ЖКТ, почек, органов слуха. Подобные грубые нарушения в развитии часто становятся показанием к прерыванию беременности. УЗИ, проводимое в третьем триместре, выявляет мелкие патологии, которые можно устранить после рождения ребёнка – сужение мочевыводящих путей, гидроцефалию и т. д.
  • Амниоцентез. Этот способ диагностики состоит в исследовании околоплодных вод. Проводят это исследование на сроке не меньше 18 недель, так как объём околоплодных вод должен быть достаточно велик. Следует помнить, что этот анализ может вызвать такие осложнения, как выкидыш, занесение инфекции, разрыв плодного пузыря. Потому делать такое исследование нужно лишь, если нет никаких патологий беременности.

Диагностика синдрома Дауна

Хотя все перечисленные выше исследования, выполненные в период беременности матери могут дать достаточно точный прогноз, ни одно из них не даёт абсолютную гарантию. Однако процент ложных результатов (как ложноположительных, так и ложноотрицательных) при проведении подобной диагностики невелик.

Особенности людей с болезнью Дауна

Помимо отличительных внешних признаков, люди с болезнью Дауна отличаются некоторыми особенностями психики. Конечно, и здесь все зависит от конкретного случая, однако некоторые черты, характерные для людей с подобным синдромом, можно выделить.

  • Заметное отставание в развитии. Хотя комплексное лечение, направленное на помощь в адаптации к обществу, позволяет достичь некоторых успехов, задержки в развитии будут заметны, в особенности по мере взросления. В среднем умственное развитие человека с подобным заболеванием останавливается на уровне семилетнего ребёнка. Но у некоторых интеллект может достигать и более высокого уровня.
  • Не слишком большой словарный запас. У большинства людей, у которых был диагностирован синдром Дауна, есть определённые проблемы с речью. Говорят они по большей части невнятно, а набор используемых фраз не отличается многообразием.
  • Низкие способности к абстрактному мышлению, что в значительной мере затрудняет обучение и лечение. Таким детям сложно представить, нафантазировать какую-то ситуацию, им легче понять то, что происходит у них непосредственно перед глазами.
  • Пониженные способности к концентрации внимания. Во время обучения деткам с синдромом Дауна сложно сосредоточиться на конкретной задаче, они часто отвлекаются. Потому для достижения определённых успехов в обучении, необходимо часто производить смену деятельности, не зацикливаясь на каком-то одном занятии.

Синдром Дауна у взрослого

Хотя солнечные детки сильно отличаются от сверстников и к ним порой трудно найти подход в плане обучения, в большинстве своём они очень дружелюбны, позитивны и доброжелательны. Да, перепады настроения и вспышки агрессии бывают и у них, но это можно скорректировать путём посещения психолога и психотерапевта.

Способы лечения

Хотя вылечить синдром Дауна невозможно, однако при помощи различной терапии и особого подхода в воспитании, можно обучить ребёнка самообслуживанию: он может научиться самостоятельно есть, одеваться, выполнять гигиенические процедуры, одеваться. Также можно научить его в определённой степени общаться с окружающими. Вот какие методы подразумевает лечение и реабилитация детей с синдромом Дауна:

  • Массаж. Мышцы у новорождённых и младенцев с таким заболеванием часто недостаточно развиты, из-за чего он начинает держать голову, сидеть и ходить куда позже остальных детей. Массаж в сочетании с гимнастикой поспособствует скорейшему восстановлению тонуса мышц.
  • Посещение диетолога. Часто у людей с синдромом Дауна есть проблемы с лишним весом. Вследствие ожирения могут возникнуть очень неприятные симптомы, свидетельствующие о нарушениях, в том числе и по части сердечно-сосудистой системы, потому важно следить за рационом ребёнка. Особенно важно придерживаться подобных норм питания тем, у кого наблюдаются проблемы с сердцем или пищеварительным трактом.
  • Консультации логопеда. Как уже было сказано, синдрому часто сопутствуют нарушения в развитии речи. Логопед поможет ребёнку выражать свои мысли более чётко, членораздельно. Улучшится произношение слов и обогатится словарный запас.
  • Водные процедуры, лечение при помощи гидромассажа. Часто водная гимнастика, да и просто плаванье развивает моторику ребёнка, делает его более ловким, укрепляет мышцы. В последнее время все большую популярность приобретает дельфинотерапия: во время неё малыш плавает рядом с дельфинами, общается с ними. Какой-либо статистики, описывающей такое лечение, в нынешнее время нет, однако общение с животными и плаванье в любом случае пойдут на пользу.
  • Занятия с педагогами по специальным программам. То, что дети с синдромом Дауна развиваются медленнее своих сверстников, не значит, что они не обучаемы вовсе. Базовым навыкам, знаниям и умениям их вполне можно научить, вопрос здесь лишь в квалификации педагога.

Важно отметить, что чаще всего больше проблем вызывают не проявления самого синдрома, а заболевания, ему сопутствующие. А болезни эти могут вполне серьёзными: порок сердца, нарушения зрения и слуха. Их лечение может потребовать, в том числе, и оперативного вмешательства.

Каковы прогнозы при подобном заболевании

При должном уходе прогнозы для людей с синдромом Дауна вполне положительны: большинство из них живут по 50–60 лет, а 15% и вовсе живут более 65 лет. Надо сказать, в последние десятилетия эти показатели значительно улучшились: в 80-х годах средняя продолжительность жизни таких людей составляла не более 25 лет. Сейчас ситуация куда более обнадёживающая, однако все затрудняется, если появляются на фоне синдрома Дауна другие болезни. Часто сопутствующие синдрому заболевания тяжёлые, но и для них существует лечение, в особенности если есть доступ к хорошим специалистам и современному оборудованию. Следует также отметить, что в течение всей жизни людям с синдромом Дауна нужно будет время от времени проходить исследования ЖКТ и сердечно-сосудистой системы.

Главное, что стоит посоветовать родственникам столь особенного человека – набраться терпения. В обществе люди с синдромом Дауна и их родственники часто встречают непонимание, неодобрение и настороженность. Длительное лечение и многочисленные процедуры, направленные на реабилитацию, требуют немалых затрат сил, времени, а зачастую и финансов.

К сожалению, вероятность того, что человек, у которого синдром Дауна, сможет жить жизнью обычного человека не высока. Однако улучшить его жизнь можно. Огромную роль в этом играет как подобранное квалифицированными специалистами лечение, так и поддержка родных. Люди с синдромом Дауна очень тонко чувствуют чужие эмоции, потому очень важно окружить этого особенного человека заботой и теплотой.

Поделиться статьей:

Если Вы считаете, что у вас Синдром Дауна и характерные для этого заболевания симптомы, то вам может помочь врач педиатр.

Также предлагаем воспользоваться нашим сервисом диагностики заболеваний онлайн, который на основе введенных симптомов подбирает вероятные заболевания.

Заболевания со схожими симптомами:

Олигофрения (или умственная отсталость, малоумие) подразумевает под собой определение группы патологий, отличающихся между собой особенностями этиологии и патогенеза, при которых речь идет врожденных или приобретенных в период раннего детства формах недоразвития психики. Олигофрения, симптомы которой проявляются, прежде всего, в форме поражения разума по причине остановки развития личности на фоне патологического развития головного мозга, помимо этого отражается на волевых и эмоциональных качествах больного, его моторике и речи.

...

Дебильность – является самой лёгкой степенью умственного расстройства. Может быть врождённой или стать приобретённой в течение нескольких первых лет жизни. С возрастом ребёнка данная форма отсталости в умственной деятельности не развивается, а при правильном лечении немного корректируется. Дети с таким нарушением не способны к абстрактному мышлению, построению длинных фраз и логическому соединению нескольких процессов.

...

Фетальный алкогольный синдром (алкогольная эмбриофетопатия) – тяжелый патологический процесс, который выражается в отклонении физического, умственного развития ребенка и появлении внешних деформаций. Развитие таких осложнений обусловлено употреблением алкоголя матерью во время беременности.

...

Фенилкетонурия представляет собой достаточно тяжелое наследственное заболевание, основная тяжесть проявлений которого сосредоточена, прежде всего, на нервной системе. Фенилкетонурия, симптомы которой чаще всего встречаются среди девочек, возникает по причине нарушения обмена аминокислот, учитывая же поражение при этом ЦНС, ее проявления сводятся к нарушению умственного развития.

... Аутизм (совпадающих симптомов: 2 из 13)

Аутизм является такого типа врожденным заболеванием, основные проявления которого сводятся к возникновению у ребенка трудностей в попытках общения с окружающими его людьми. Аутизм, симптомы которого также заключаются в неспособности выражения собственных эмоций и в неспособности их понимания по отношению к другим людям, сопровождается затруднениями разговорной речи и в некоторых случаях снижением интеллектуальных способностей.

...

simptomer.ru

Синдром Дауна - формы, особенности развития детей, сопутствующие заболевания и их лечение

Генетическое нарушение, которое является причиной особенностей развития ребенка, называется Синдромом Дауна и возникает вследствие дополнительной 47-й хромосомы. Узнать о наличии данного заболевания можно во время беременности – для этого существует множество исследований. В случае, если родители решились на ребенка с патологией, следует понимать, что уход за такими детьми должен быть особенным. Только повышенное внимание семьи поможет частично решить проблему с отсутствием образования и интеллектуального развития.

Что такое синдром Дауна

Трисомия по 21 хромосоме или синдром Дауна – врожденное генетическое заболевание, которое появляется из-за процесса расхождения хромосом при образовании яйцеклеток и сперматозоидов. Это обуславливает получение третьей 21 хромосомы вместо двух привычных в 95% случаев и ее фрагментов в 5%. В результате исследований Всемирной организации здоровья было обнаружено, что вероятность рождения больного ребенка – 1 к 600-800 младенцам.

Сколько хромосом у человека с синдромом Дауна

Кариотип (набор хромосом) у здорового человека состоит из 23 пар, а у пациента с даунизмом 21-я хромосома не удвоенная, а утроенная, поэтому вместо 46 их 47 на каждую клетку организма. Различают 3 типа:

  • Простая полная трисомия – дополнительная копия 21 хромосомы есть в каждой клетки. Тип синдрома случается в 95%.
  • Мозаичная форма – 21 хромосома расположена не во всех клетках, а лишь в 10%. Такой тип даунизма слабо выражен, но влияние на развитие ребенка имеет. В большинстве случаев, пациенты с мозаичной формой синдрома могут добиться тех же успехов, что и здоровые. Бывает в 1-2% случаев.
  • Робертсоновская Транслокация – в 21 паре находится одна целая хромосома, и одна, состоящая из двух слипшихся. Данная форма синдрома развивается в 4% случаев.

Причины

Возникновение заболевания не связано с национальностью, здоровьем, образом жизни и наличием вредных привычек родителей у ребенка с даунизмом. На развитие пациента с синдромом влияют возраст матери и отца, половые связи между родственниками и наследственность. Самым значимым является возраст матери, зависимость риска рождения больного даунизмом следующая:

  • до 25 лет – 1 к 1400;
  • до 30 – 1 к 1000;
  • в 35 – 1 к 350;
  • в 42 – 1 к 60;
  • в 49 – 1 к 12.

Причины возникновения при беременности

Только лишняя хромосома у человека вызывает даунизм, других причин нет. Она появляется в результате нарушения созревания половых клеток, когда 23-й паре не удается разойтись правильно. В некоторых случаях, употребление психотропных веществ и алкоголя, курение в период беременности могут нарушить генетический материал, вызвав аномалии, что приведет к заболеванию у пациента.

Признаки

Для детей, страдающих синдромом, характерна задержка развития в умственном и физическом плане. Кроме того, болезнь Дауна способствует нарушению в работе органов, что обеспечивает большое количество сопутствующих заболеваний. К ним относятся:

  • проблемы с сердечно-сосудистой системой – врожденный порок сердца;
  • злокачественные опухоли – лейкемия, рак печени;
  • заболевания щитовидной железы – гипотиреоз;
  • заболевания ЖКТ (желудочно-кишечного тракта) – болезнь Гиршпрунга;
  • бесплодие у мужчин;
  • заболевания нервной системы – эпилепсия, болезнь Альцгеймера;
  • аномалии опорно-двигательной системы – дисплазия тазобедренных суставов, искривление пальцев;
  • простудные заболевания.

Внешние признаки тоже выделяют пациента с даунизмом среди остальных. Так, факторы заболевания следующие:

  • короткая, толстая шея;
  • маленький рост;
  • увеличенные глаза;
  • раскосые глаза;
  • короткие конечности;
  • маленькая голова;
  • плоское лицо;
  • кривые пальцы;
  • широкий приоткрытый рот из-за слабости мышц лица.

Если говорить об умственном развитии людей с синдромом Дауна, можно выделить следующие признаки даунизма:

  • низкую концентрацию внимания;
  • скудный словарный запас;
  • отсутствие абстрактного мышления;
  • развитие, которое задерживается на уровне ребенка семилетнего возраста.

У новорожденного

С рождения опытные акушеры при осмотре больного могут определить наличие заболевания. У большинства детей с даунизмом отмечаются следующие признаки:

  • плоское, приплющенное лицо;
  • короткая шея;
  • складка кожи на шее;
  • раскосые глаза с приподнятыми уголками;
  • приплюснутый затылок;
  • маленький приоткрытый рот;
  • крупный высунутый изо рта язык;
  • недостаточный тонус мышц;
  • плоская, широкая ладонь;
  • низкий рост;
  • маленький вес;
  • гиперподвижные суставы.

У плода

Уже на 14 неделе беременности во время проведения УЗИ можно определить нарушения строения больного малыша. К признакам патологии у плода относят:

  • расширенную воротниковую зону;
  • порок сердца;
  • расширенные почечные лоханки;
  • кисту сосудистого сплетения головного мозга;
  • отсутствие носовой кости;
  • складки на шее;
  • круглую форму головы;
  • короткую шею.

На 5 месяце беременности УЗИ показывает большинство внешних признаков больного даунизмом:

  • широкие губы;
  • плоский язык;
  • плоское лицо;
  • раскосые глаза;
  • скошенный лоб

У взрослого

С годами большинство врожденных внешних признаков заболевания становятся более выраженными. Кроме того, у взрослых с даунизмом появляются новые симптомы. Так, средний рост у пациента с синдромом ниже, чем у нормальных людей, на 20 см. О заболевании свидетельствуют и низкий глухой голос, неуклюжая походка, опущенные плечи, сгорбленная спина, неловкие движения, детское выражение лица. После достижения 35 лет появляются ранние морщины и другие факторы старения, ведь большинство больных даунизмом не доживает до 55.

Степени тяжести

Умственная отсталость при даунизме имеет 3 степени тяжести, которые зависят от врожденных факторов и воспитания:

  • Дебильность. Характеризуется небольшой недоразвитостью психики, отсутствием способности широко мыслить, примитивным мышлением. Тип синдрома встречается в 5% случаев.
  • Имбецильность. Выражается в неспособности абстрактно и обобщено мыслить, среднем уровне недоразвитости. Форма даунизма отмечается в 75% случаев.
  • Идиотия. Форма синдрома, при которой пациент с даунизмом не может самостоятельно себя обслуживать. Уровень умственной отсталости не позволяет научить этому больного даунизмом. Встречается в 20% случаев.

Передается ли синдром Дауна по наследству

Вероятность рождения ребенка с даунизмом повышается в 35-50 раз, если один из родителей страдает синдромом. В основном, это женщины, потому что практически все мужчины бесплодны. В случае, когда даунизм у далеких родственников, риск родить больного с врожденным дефектом такой же, как у здоровых родителей. В семьях, где есть дети с синдромом, вероятность родить второго ребенка с заболеванием очень высока.

Как развивается ребенок с синдромом Дауна

При рождении проводится ряд исследований для выявления врожденных заболеваний, после чего врач назначает комплекс лекарств и программу лечения для уменьшения влияния синдрома на здоровье пациента с синдромом. Процесс общего развития больного даунизмом происходит гораздо медленнее, чем у здоровых детей. Ускорить его помогут специальные программы для коррекции: гимнастика для моторики, массаж для укрепления здоровья, прививание навыков самостоятельности, занятия для полноценного общения со сверстниками.

Отклонения физического развития при даунизме очень распространены. Неправильная работа сердечного клапана приводит к образованию отверстия, через которое проходит кровь, что приводит к пороку сердца. Заболевания легких отмечаются лишь в редких случаях. То же касается печени, почек, селезенки. Брюшные мышцы ослаблены, из-за чего развивается пупочная грыжа, выпирает живот. С возрастом она затягивается самостоятельно. У некоторых детей с синдромом перечисленных нарушений может не быть.

Умственное развитие, в основном, присутствует в средней или легкой форме. Так, в сравнении со здоровым трехмесячным ребенком, который улыбается на голос родителей, поворачивает голову при знакомых звуках, малыш с даунизмом не проявляет никаких эмоций. Специалисты утверждают, что на развитие больше влияет воспитание личности, коррекция поведения, чем умственные способности. При должной заботе и любви родителей, даже больные синдромом могут добиться успехов в жизни.

Диагностика

47 хромосом у человека диагностируется на всех этапах, начиная с беременности. Уже в 1 и 2 триместре можно определить признаки отклонения – для этого существует множество анализов, которые для большей достоверности рекомендуется проводить в комплексе. Кроме того, установить диагноз даунизма у рожденного ребенка можно на основе внешнего осмотра или исследований генетического материала.

Как определить у новорожденных

Диагноз можно сделать с помощью осмотра на характерные внешние признаки, не прибегая к генетическому исследованию. Кроме того, больного синдромом проверяют на наличие сопутствующих заболеваний, которые могут быть типичны для детей с даунизмом. Для более точного результата проводят детальное изучение хромосомного набора, которое заключается в окрашивании хромосом и определении лишних фрагментов.

Как определяют синдром Дауна при беременности

Для диагностики возможного даунизма ребенка во время беременности проводят множество исследований, которые покажут риск рождения больного. Вам останется лишь принять решение, делать прерывание или рожать ребенка с заболеванием. К таким исследованиям относятся:

  • Скрининг на генетические аномалии – сочетание биохимического анализа крови и УЗИ.
  • УЗИ. Проводится на 11-13 недели, выявляет толщину воротникового пространства и контуры лица, которые у детей-даунов отличаются от здоровых.
  • Биохимический анализ крови помогает выявить содержание особых веществ в организме ребенка.
  • Амниоцентез – пункция амниотической оболочки для получения образца околоплодных вод.
  • Кордоцентез – получение кордового плода для дальнейшего исследования.
  • Биопсия ворсин хориона – тест на отклонения развития плода.

Лечение

Основное лечение направлено не на синдром, а на сопутствующие заболевания. Для пациентов с даунизмом разрабатываются программы для развития и укрепления здоровья. В процессе лекарственной терапии синдрома используются препараты для улучшения интегративной функции мозга. В их число входят нейростимуляторы, витамины, гормоны. Получить информацию о средствах можно ниже:

  • Пирацетам используется для лечения моторных нарушения, улучшения памяти, мыслительных функций детей с даунизмом. Препарат относится к ноотропным средствам и показан к применению при головокружениях психогенного характера, психоорганическом синдроме, дислексии. Для начала используется 10 мг вещества внутривенно, но необходимую дозировку может назначить только врач. К основным преимуществам относится малый список противопоказаний.
  • Аминалон помогает в развитии и воспитании ребенка с даунизмом, стимулируя нервную систему. Детям рекомендуется употребление препарата от 1 до 3 г за сутки, взрослым до 4 г. Показан при нарушениях памяти, речи, внимания, умственной отсталости, черепно-мозговых травмах. Плюсом препарата является эффективное повышение продуктивности мозга.
  • Церебролизин обеспечивает метаболическую регуляцию мозга, улучшает концентрацию внимания, память, познавательные функции. Показан к применению при болезни Альцгеймера, умственной отсталости, дефиците внимания. Дозировку может назначить исключительно врач, опираясь на характер и тяжесть заболевания. Основное преимущество препарата – быстрое воздействие на мозг.

Сколько живут дети с синдромом Дауна

Продолжительность жизни людей с заболеванием зависит от окружающей обстановки, состояния здоровья, уровня медицинского обслуживания, правильного ухода за больными. Кроме того, влияние оказывает социализация в обществе, любовь в семье, полноценное питание и здоровый образ жизни, в которых очень нуждаются люди с заболеванием. При положительных факторах больные даунизмом могут прожить до 50-60 лет.

Могут ли дауны иметь детей

Больные даунизмом могут завести полноценную семью, но мужчины, за редким исключением, бесплодны, из-за малой подвижности сперматозоидов. При этом женщины с синдромом могут легко забеременеть, но их дети будут иметь либо большое количество заболеваний, либо даунизм. В этой ситуации, подготовка больных родителей должна соответствовать здоровым людям, чтобы правильно воспитать ребенка, дав ему все необходимое.

Профилактика

Во избежание рождения больного даунизмом, следует уже при планировании беременности обратиться к специалистам, пройдя все требующиеся исследования. Во время беременности также проходите диагностические процедуры. В профилактических целях избегайте факторов риска:

  • курения;
  • злоупотребления алкоголем;
  • браков между родственниками;
  • инфекционных заболеваний;
  • поздних родов.

Фото детей с синдромом Дауна

Видео

Информация представленная в статье носит ознакомительный характер. Материалы статьи не призывают к самостоятельному лечению. Только квалифицированный врач может поставить диагноз и дать рекомендации по лечению исходя из индивидуальных особенностей конкретного пациента.

sovets.net

причины развития, симптомы, диагностика и особенности лечения

«Ты даун!» – как часто можно услышать подобное оскорбление из детских уст. Название тяжелого заболевания, доставляющего много горьких минут всем, кого оно коснулось, постепенно перетекло в разряд слов, которыми можно обидеть и обозвать. Тем не менее в первую очередь синдром Дауна – это болезнь. Как она возникла? Кем был человек, ее открывший? И главное, каковы причины возникновения синдрома Дауна?

Кто такой Даун

Хоть словом «даун» сейчас и принято оскорблять друг друга, желая указать на недостаток умственного развития, первоначально Даун – это фамилия. И принадлежала она человеку, в честь которого, собственно, заболевание, открытое им, и было названо.

Британский ученый Джон Даун родился в Корнуолле в конце двадцатых годов девятнадцатого века. Фамилия его с его же родного языка переводится как «вниз», что в сочетании со значением болезни, открытой англичанином (синдром Дауна обозначает наличие умственной неполноценности), выглядит весьма забавно.

У Дауна медиком был отец, правда, фармацевтом, но это не играет большой роли. Главное, что с медициной Джон был знаком с раннего детства и впоследствии разумеется сам поступил в соответствующий университет – уже в Лондоне. Он был знаком со многими выдающимися учеными – например, с Майклом Фарадеем. Трудился в приюте для умалишенных, читал лекции по медицине, создал первый центр по работе с умственно отсталыми детьми. Среди своих пациентов Джон Даун выявил отдельную категорию людей с особенностями строения черепа и языка. Он назвал их «монгольской» группой (они принадлежали к монголоидам), и именно по данному наименованию впоследствии определил название открытого им врожденного заболевания – монголизм. Он охарактеризовал его некой формой психического расстройства, вызванного имеющимся туберкулезом у родителей. Имя ученого болезни присвоили много позже, уже далеко после его смерти – лишь в середине двадцатого столетия.

Суть болезни и ее история

Как только что было сказано, британский ученый смог определить, что заболевание является врожденным. Но долгое время и он, и многие другие также полагали, что к жизни оно вызвано имеющимся в анамнезе у одного или обоих родителей туберкулезом. Позже стали возникать и иные теории. Некоторые полагали, что причины рождения детей с синдромом Дауна – травмы во время родоразрешения. Другие считали, что всему виной совокупность генетики и наследственности. Вплоть до середины минувшего столетия точные причины рождения с синдромом Дауна не были установлены. Что было достоверно известно – так это то, что определенная связь в развитии заболевания имеется с возрастом матери. А дальше – лишь догадки и предположения. Разумеется, за людьми с подобным заболеванием было установлено наблюдение, но ничего определенного оно не приносило. Как впрочем, и лечение: бо́льшая часть пациентов, к сожалению, умирала еще в младенческом или подростковом возрасте.

Так продолжалось вплоть до конца пятидесятых годов двадцатого века, когда наука и техника шагнули вперед и стало возможным изучать ранее не изученное. Именно тогда пришел звездный час французского ученого Жерома Лежена. Именно он смог наконец определить, что люди, страдающие синдромом Дауна, имеют лишнюю хромосому – их у них сорок семь вместо нужных сорока шести. Сбой происходит в двадцать первой хромосоме, у которой вместо двух копий – целых три. Именно поэтому синдром Дауна часто называют также трисомией по хромосоме двадцать один.

Синдром Дауна: причины возникновения

Итак, дело ясно – болезнь появляется вследствие лишней хромосомы. Но это – лишь основная причина синдрома Дауна. А сама-то эта лишняя хромосома – она откуда берется? Почему у кого-то их сорок шесть, а кого-то – на одну больше?

Из школьного курса биологии мы помним, что мейоз – это деление клетки, когда число хромосом уменьшается ровно наполовину. Но иногда во время мейоза хромосомы не расходятся, из-за чего и образуется гамета, где хромосом двадцать четыре. Прибавляем к ней нормальную гамету (имеется в виду, со стандартным количеством хромосом) – вот и получаем сорок семь хромосом в сумме.

Как уже упоминалось выше, прямая связь между заболеванием и возрастом матери имеет место быть. Чем старше женщина, тем больше и больше вероятность родить малыша с отклонениями в развитии. Для сравнения: если возраст будущей мамы не превышает двадцать четыре–двадцать пять лет, шанс, что у нее родится больной ребеночек – один к полутора тысячам. Если женщине за тридцать, но меньше сорока, риск развития у крохи заболевания – один к двумстам. Ну а если молодая мама старше сорока пяти, вероятность появления синдрома Дауна – один шанс из двадцати. Полагают, что причиной тому является возраст яйцеклетки женщины.

Не последнюю роль в причинах появления синдрома Дауна играет и возраст папы. Возможность родить здорового малыша существенно снижается, если будущий отец перешагнул рубеж в сорок два года.

Также среди причин возникновения синдрома Дауна при беременности можно назвать случайное формирование необходимых половых клеток никак не зависящее от образа жизни и поведения будущих родителей. Еще одна причина – сбой в материнской яйцеклетке. Отчего он случается, сказать невозможно, так же, как и предугадать, когда это произойдет, а когда нет.

Причиной болезни синдрома Дауна является и особенность мужских сперматозоидов. В этом винить некого – так случается. А вот когда могут быть виноваты родители, так это в случае инцеста. Брак между кровными родственниками занимает далеко не последнее место среди причин синдрома Дауна у детей. Поэтому любовь любовью, но выходя замуж за какого-нибудь троюродного брата, женщина должна быть готова к тому, что сама увеличила риск появления в своей семье больного (или, как говорят, особенного) малыша.

К причинам синдрома Дауна при беременности относятся, разумеется, и вредные привычки родителей. Курение, злоупотребление алкоголем и тем более наркотики: все это может самым прямым образом отразиться на здоровье будущего малыша. Стоит крепко подумать, прежде чем заводить ребенка, если расстаться с вредными привычками трудно или невозможно. Ведь ни в чем не повинный малыш не должен страдать из-за разгильдяйства родителей.

Пожалуй, последняя и самая существенная в списке причин синдрома Дауна – наследственность. Если кто-то в семье (даже необязательно мать или отец) уже сражался с этим недугом, велик шанс его повторения. Вообще нужно акцентировать внимание: больной ребенок может родиться даже у самых здоровых в мире родителей, и причины синдрома Дауна у плода в данном случае станут загадкой для всех – в том числе и врачей. Так случается – это все, что пока еще может сказать наука.

Виды синдрома Дауна

Трисомия встречается наиболее часто, однако еще один вид вышеуказанного заболевания называется мозаицизмом. При синдроме Дауна такого типа нерасхождение хромосом возникает не в формировании половых клеток (как в случае с трисомией), а в клетке зародыша, на самом раннем этапе его развития. Такая форма заболевания легче (считается, что эти детки меньше отстают в развитии, нежели другие), однако обнаружить ее быстро – труднее. Всего пять процентов заболевших синдромом Дауна страдают именно от мозаицизма.

Как часто встречается

В прежние годы частота заболевания составляла один случай на семьсот человек. Сегодня возможности медицины и технологии более развиты, а посему стало возможным узнать о ребенке с заболеванием еще на ранней стадии, в самом начале беременности. Благодаря этому шанс родить больного малыша уменьшился и составляет теперь один к тысяче. Зато увеличилось количество абортов – ведь многие, узнавшие о недуге будущего младенца, принимают решение о прекращении беременности.

Кстати существует ошибочное мнение, будто причинами рождения детей с синдромом Дауна являются цвет кожи либо пол родителей. Это не так. Ни раса, ни гендерная принадлежность на данное заболевание не влияет. Шансы получить как здорового, так и больного малыша абсолютно равны что у белых, что у черных.

Симптомы болезни

Какова причина синдрома Дауна – вопрос отдельный. Но нужно, наконец, сказать и о том, какие признаки сопутствуют данному заболеванию. В первую очередь, это так называемое плоское лицо. Конечно, оно не плоское в прямом смысле этого слова, но если так можно выразиться, приплюснутое. Данный признак встречается у большинства заболевших. На таком лице слабо выражены, не акцентируют на себе внимание как нос, так и глаза, и губы. Нередко плоский и сам череп (и не только плоский, но и короткий), а еще может быть такой переносица.

По причинам синдрома Дауна встречаются у детей маленький (слишком маленький) нос, широкая, мощная и короткая шея, косоглазие, непропорционально маленькие по отношению к телу конечности. Как правило, помимо того, что эти детки отстают в развитии, у них сравнительно небольшой лексикон, им сложно долго концентрировать свое внимание на чем-то одном. Абстрактно мыслить такие ребятишки также неспособны в силу своего заболевания. У них часто встречается очень высокая подвижность суставов, признаком заболевания служат и врожденный порок сердца, и широко открытый рот.

Сопутствующие диагнозы

Кстати, о заболеваниях: эти малыши часто подвержены различным вирусам и инфекциям именно по причинам синдрома Дауна. Слабый иммунитет не справляется с множеством болячек, витающих в воздухе. Нередки для больных синдромом Дауна и пищеварительные расстройства, и перебои в работе щитовидной железы, и проблемы со зрением или слухом.

По некоторым данным, у людей с синдромом Дауна гораздо меньше вероятность развития онкологических заболеваний, однако они намного чаще страдают от сердечных недугов, подвержены лейкозу, болезни Альцгеймера (слабоумие, или деменция, характерно для больных за сорок), легко могут подхватить пневмонию.

Диагностика заболевания

Нынче выявить риск развития у будущего ребенка синдрома Дауна можно в самом начале беременности – еще при первом УЗИ, которое делается обычно в двенадцать–тринадцать недель. Это называется пренатальной диагностикой и позволяет увидеть у плода синдром Дауна. Причины и признаки развивающегося заболевания на скрининге не скажет никто, однако у будущей матери уже будет информация к размышлению – как теперь ей быть дальше. Помимо ультразвукового исследования, беременные непременно должны сдать кровь. Данный анализ в процентном соотношении покажет риск развития у ребеночка не только синдрома Дауна, но и других не менее опасных недугов. Сдается кровь и во втором триместре – в промежуток между шестнадцатой и восемнадцатой неделями, а чуть позже, в пять месяцев беременности, проводится второе УЗИ, на котором исключается вероятности поздно вспыхнувших аномалий развития. Третье УЗИ делается незадолго до родов, от тридцатой до тридцать четвертой недели.

Можно ли вылечить

К сожалению, поскольку заболевание синдром Дауна является врожденным, генетическим, избавиться от него не представляется возможным. Данный недуг остается с человеком на всю жизнь. Нельзя сказать, что попытки бороться с ним приостановлены – медики делают все от них зависящее, однако по сей день шансы устранить заболевание практически равны нулю. Это приводит в ужас многих людей. Но при этом не стоит упускать из виду, что заболевшие синдромом Дауна ничем более не отличаются от обыкновенных людей – у них те же чувства и эмоции, те же желания, а способности и таланты могут быть даже выше, чем у простых их сверстников.

Жизненные перспективы

Заболевание синдром Дауна предполагает непросто умственную отсталость – в редких случаях (это менее пяти процентов) встречается даже дебильность, чуть чаще (двадцать процентов от общего количества) – идиотия. Таких детей, к огромному сожалению, обучить даже простейшим вещам либо практически невозможно, либо невероятно трудно и требует огромных душевных затрат. Остальные детки, несмотря на некоторую неполноценность, вполне обучаемы. Конечно, им сложнее схватывать какие-то вещи, порой приходится уделять им гораздо больше времени и внимания, но все усилия окупаются их старательностью. Разумеется, заниматься с подобными детьми необходимо не по обычным программам, а по специально разработанным методикам. Возможно, такие малыши никогда не станут академиками, учеными, профессорами, однако они несомненно научатся ходить, говорить, выполнять несложные процедуры, смогут самостоятельно за собой ухаживать и себя обслуживать.

Еще в прошлом веке заболевшие синдромом Дауна проживали очень недолгую жизнь. Чаще всего такие люди умирали еще в младенческом возрасте либо подростками; до взрослого состояния доживали лишь единицы. Теперь же продолжительность жизни подобных больных увеличилась и перешагнула отметку в полувековой рубеж: пациенты с синдромом Дауна могут прожить при должном уходе и правильной заботе свыше шестидесяти лет. Согласно американским исследованиям, проведенным несколько лет назад, средняя продолжительность жизни этих людей составляет приблизительно сорок девять лет. Кроме того, раньше считалось, что мужчины с синдромом Дауна неспособны иметь детей. По нынешним данным, это отнюдь не так. Люди с подобным заболеванием нередко вступают в браки, а способность к деторождению сохраняется как у женщин, так и у мужчин. Кстати сказать, не нужно думать, что если родители (или кто-то один из них) больны синдромом Дауна, ребенок непременно унаследует данное заболевание. Вероятность появления на свет здорового ребеночка даже в такой семье крайне высока.

Интересные факты

К ним, за вычетом разнообразных неправдоподобных легенд можно отнести следующие.

  • Самый древний человек с синдромом Дауна жил около полутора тысяч лет назад – если верить историкам.
  • В нацистской Германии, а также в ряде других стран, детей и взрослых с синдромом Дауна убивали.
  • Правильно называть заболевание именно «синдромом», поскольку данное слово означает совокупность каких-либо характерных признаков, что и присуще этой болезни.
  • Двенадцать лет назад был впервые организован и проведен международный день человека с синдромом Дауна.
  • Большое количество детей с синдромом Дауна родились зимой тысяча девятьсот восемьдесят седьмого года.
  • Синдром Дауна – заболевание, характерное не только для людей. Его наличие выявили также у мышей и обезьян.
  • Зачастую беременности с плодом, имеющим синдром Дауна, заканчиваются выкидышами.
  • Вероятность рождения у здоровых родителей второго больного ребенка составляет менее одного процента.
  • Деток с синдромом Дауна часто называют «солнечными» (как, впрочем, и взрослых – но малышей чаще). Это очень добрые, открытые и жизнерадостные люди.
  • Приблизительно три–пять тысяч человек ежегодно появляются на свет с таким заболеванием, как синдром Дауна. Бо́льшая часть родителей (более восьмидесяти процентов) отказываются от таких малышей еще в родильном доме.
  • Есть случаи получения больными людьми университетского образования.
  • Индийские ученые считают, что причиной возникновения синдрома Дауна может также стать возраст маминой мамы.
  • Интеллект людей с синдромом Дауна – от двадцати до семидесяти пяти. Нормой считается показатель выше семидесяти.

Неважно, каковы причины синдрома Дауна. Главное, что если принято решение сохранить беременность и воспитывать этого особенного малыша, всегда необходимо помнить: родительские любовь, забота и внимание подчас творят чудеса. И даже ребенок с синдромом Дауна сможет жить практически полноценной жизнью, если будет твердо чувствовать и знать: он любим и нужен.

fb.ru